Maluch z rzadką deformacją twarzy obchodzi drugie urodziny

Maluch z rzadką deformacją twarzy obchodzi drugie urodziny

Tammy Patt, 31-latka, z Wisconsin w USA, była w 20 tygodniu ciąży z Charlotte, gdy lekarze powiedzieli jej, że jej dziecko urodzi się chore.

Pierwsze symptomy choroby Charlotte pojawiły się jeszcze w listopadzie 2016 roku. Przyszła mama została skierowana do specjalistów, którzy monitorowali jej ciążę i nieprawidłowości w badaniu USG, MRI płodu, choć żaden z nich nie potrafił postawić prawidłowej diagnozy. Charlotte wykazywała ograniczenia wzrostu, mając małe wymiary głowy, niewyraźne rysy twarzy, krótkie kości udowe, mały żołądek i zdeformowane stopy. Macica Tammy zawierała nadmiar płynu owodniowego.

Pod koniec lutego 2017 r. Charlotte urodziła się, mając 35 tygodni. Nie płakała. Była reanimowana i wymagała podtrzymywania życia, a zaledwie cztery godziny po jej urodzeniu przeszła tracheotomię, , aby złagodzić przeszkodę w oddychaniu. Okazało się, że dziewczynka choruje na zespół Shprintzen-Goldberg (SGS) – rzadką chorobę cechującą się deformacjami twarzoczaszki, szkieletu i układu sercowo-naczyniowego.

Lekarze nie dawali małej zbyt wielu szans. Tymczasem dziewczynka właśnie kończy 2 lata.

Grażyna P.

Źródło: „Metro”

Dołącz do dyskusji:

Komentujesz jako